Os erros inatos do metabolismo afetam vias metabólicas causando deficiências de substâncias no organismo e/ou produção de metabólitos tóxicos. Essas alterações podem causar efeitos deletérios à saúde do paciente, como danos neurológicos, distúrbios do movimento e lesões no fígado. Atualmente, quase 2.000 desordens metabólicas são conhecidas, catalogadas e divididas em grupos.

Os distúrbios do metabolismo, das proteínas mais precisamente, se referem às desordens do metabolismo dos aminoácidos que as compõem. Essa categoria é bastante ampla e compreende muitos dos “distúrbios metabólicos tradicionais” que são identificados por “investigações metabólicas” padrão, como análise de aminoácidos no plasma e ácidos orgânicos na urina.

Os tratamentos para essas doenças consistem na regulação dos níveis metabólicos dos produtos tóxicos em excesso ou daquelas substâncias essenciais, que estão em falta.

Muitas vezes, os tratamentos simples, como restrição ou suplementação alimentar, são suficientes para que o paciente tenha uma vida saudável, principalmente se a doença foi diagnosticada precocemente.

Um fator comum no manejo destas doenças é a limitação da ingestão de proteínas da dieta para limitar a ingestão do(s) aminoácido(s) que o organismo não consegue metabolizar. No entanto, para atender requisitos nutricionais para garantir o crescimento e o desenvolvimento desses pacientes, é essencial complementar a dieta com substitutos proteicos específicos e/ou complementos hipercalóricos e/ou vitaminas e minerais.

Nesse cenário, o curso ERROS INATOS TRATÁVEIS DO METABOLISMO DAS PROTEÍNAS foi desenvolvido por pediatra, nutróloga e nutricionistas a fim de capacitar profissionais e contribuir para o melhor manejo dietético em curto e longo prazo de crianças e adolescentes com erros inatos do metabolismo das proteínas.

Ao término do curso, o aluno estará habilitado a tratar os principais erros inatos do metabolismo das proteínas na crise metabólica e ao longo da infância e adolescência desse indivíduo, a fim de prevenir as sequelas graves, comorbidades e mortalidade relacionada a essas enfermidades.